Kebotakan: “Hibah” dari Adam atau Hawa???

Kebotakan dalam bahasa keren nya adalah Androgenetic Alopecia. Umumnya seperti yg sering kalian liat pada Om-om yg sering anda jumpai di tempat kerja, di mal-mal, dsb.. Mulai dari yg botak di bagian ubun2 situ ato yg di bagian ata dahi sebelah kanan dan kiri seperti membentuk huruf M.

Apa si penyebabnya? Selaen faktor lingkungan dan life style yg merupakan faktor external, sebenarnya kebotakan lebih dipengaruhi oleh faktor genetik. Lho kok bisa??? Iya! Mari kita telusuri bersama dikalangan keluarga kita, jika ada yg botak, siapa sajakah mereka??? Adanya faktor genetik alias faktor keturunan harus melibatkan adanya gen pada kromosom kita.

Opo iku gen?? Opo iku kromosom?? Waduh…saking wes keseringan belajar yg rumit2, definisi yg dasar seperti ini jd tidak bisa saya artikan,hehehe… Sama ketika kita ditanya apa definisi dari celana dalam?? pasti bingung, pdhal tiap hari kita pake (nda ada yg ga pake to???:P) huahahaha..

Gen adalah satuan biologi terkecil yg dapat di turunkan dari generasi ke generasi dan menentukan karakteristik fisik seseorang. Contohnya: gen yg menentukan warna rambut.

Kromosom adalah kumpulan DNA yg dikemas/di’pak menjadi satu kesatuan. Kasarannya, Gen itu bagian/ruas kecil dari DNA, nah kumpulan DNA di’bungkus’ mjd kromosom. Manusia memiliki 46 kromosom termasuk 2 kromosom sex, yaitu kromosom yg menentukan jenis kelamin anda. kromosom X dan kromosom Y. [Duh, sumpah cek angel'e njelasno hal yg "sekolah dasar" kyk gni..fiuhhh...]

Kalau pengen tahu lebih ttg section pendahuluan ini, click http://learn.genetics.utah.edu/units/basics/tour/gene.swf ada animasi yg keren!!! dicoba saja..

Xy

Gambar di atas ini, yg lebih panjang adalah kromosom X, yg pendek adalah kromosom Y..

Wanita punya 2 kromosom X (ie. XX) dan pria punya 1 kromosom X dan satu kromosom Y (ie. XY). Yah cuma itu yg membedakan kita, pria - wanita! Simple huh???

Nah Karena gen yg berpengaruh pada kebotakan terletak pada kromosom X !!!! So what?? Apa implikasinya? Jika gen kebotakan ada pada kromosom X, maka kebotakan pada anak laki-laki BUKAN turunan dari ayahnya, melainkan dari ibu!!! HAH????? Memang masyarakat kita ini sudah salah kapra, kl ada pria yg botak, orang-orang di sekelilingnya nyletuk, “Ooo..iya la, papa’e juga botak.” Nah ini salah!!!! SALAH BESAR!! Yang benar adalah, gen botak itu diturunkan dari mama nya. Tidak ada hubungan nya antara anak laki-laki yg botak sama ayah nya yg botak. DAN, walaupun mamanya tidak botak sekalipun, mamanya ini yg membawa gen botak dan diturunkan ke anak laki2nya. “KOK BISA SIH??”, mama2 podo gak trimo, hehehe… mari saya jelaskan..

Anak laki-laki kan pny kromosom XY. Nah kromosom Y anak itu pasti didapat dari ayahnya karena hanya sang ayah yg pny kromosom Y (ingat, mamanya tidak punya kromosom Y karena dia wanita, sehingga tdk mgkn jg menurunkan kromosom Y). Nah darimana kromosom X yg ada pada si anak laki-laki itu? Ya dari sang ibu, tidak ada pilihan laen. Dalam pembuahan sel telur oleh sel sperma, masing2 sel itu menyumbang 1 kromosom. Jadi kalau sang ayah sudah memberikan kromosom Y nya, maka sang itu harus menurunkan kromosom X yg mana terdapat gen kebotakan kepada anak laki-lakinya utk menjadi XY.

Fs101

Perhatikan diagram diatas. mamanya adalah seorang carrier alias yg membawa 1 copy dari gen kebotakan itu, menikah dengan ayahnya yg normal. Anak nya yg laki (yg warna hitam dalam gambar) adalah yg botak, mendapat kromosom X dari mama nya (telusuri garis-garis distribusi kromosom nya).

Nah, mengapa lebih banyak pria yg botak daripada wanita yg botak??? Jawabannya simple, karena pada pria, hanya butuh SATU kromosom X saja untuk menjadi botak. Dengan kata laen, kalo pria mewarisi kromosom X yg terdapat gen botak, dia pasti botak. Sedangkan wanita, jika satu kromosom X saja yg terdapat gen botak, maka ia tetap normal hanya sebagai ‘pembawa gen” itu (carrier). Alasan laen, akan di paparkan di bawah…

Apa si gen yg menyebabkan kebotakan itu?? Nama yg sesungguhnya adalah androgen receptor (AR) gene. Protein akan di buat dari gen AR ini. Dan protein itu adalah androgen receptor, semacam penerima/ docking protein, yg nantinya akan melakukan interaksi dengan dihydrotestosterone (anggap saja semacam testosterone). Setelah testosteron ini nempel atau bergabung dengan androgen receptor, mereka akan menuju ke bagian tertentu di DNA untuk melakukan aktivitasnya lbh lanjut.

Dbd15



Gambar paling atas adalah molecular model of AR receptor yg berasosiasi dengan DNA. Gambar kedua adalah molekul dihydrotestosterone.



Setelah mengetahui gen, serta molekul2 apa yg terlibat, apa si yg menyebabkan kebotakan? Tentunya adalah adanya variasi/ perubahan (alias yg disebabkan oleh mutasi) pada gen AR yg terdapat pada kromosom X sehingga menyebabkan kebotakan dini pada pria.

Ar

Gambar di atas adalah kromosom X dan panah kuning menunjukan letak detail dari gen AR, yaitu pada bagian Xq11.2 sampai q12, dari base pair 66,680,598 to base pair 66,860,843.

Lebih lanjut, karena sistem interaksi molekul2nya melibatkan hormone testosterone, yg jumlah nya byk pada pria namun rendah pada wanita, semakin menjelaskan bawah kebotakan lebih sering terjadi pada pria.

Kesimpulannya, mutasi pada gen AR yg terletak pada kromosom X menyebabkan kebotakan dini, terutama pada pria. Dan gen yg telah mutasi ini di turunkan dari ibu kepada anak laki-lakinya, bukan dari ayah…